990240003283

"Акушерлік, гинекология және перинатология ғылыми орталығы" акционерлік қоғамы

Акционерное общество "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии"

"АГжәне ПҒО" АҚ

АО "НЦАГиП"

2024

Бағалы ұсыныныстарға сұраным

Қаржылық жылдан аспайтын сатып алулар

841212.014.000000

Қызмет

Клиникалық зертханалар қызметтері

Услуги клинических лабораторий

Адам организмінің атқарымдық жүйесі жайында шынайы мәлімет алу үшін зертханалық зерттеу жүргізу

Осуществление лабораторных исследований для получения объективных данных о состоянии функциональных систем организма человека

Тандемдік масс-спектрометрия әдісімен жетім ауруларды, соның ішінде лизосомалық жинақтау ауруларын диагностикалау. Тандемдік Масс-спектрометрия. Бір құрғақ қан дақтарынан 49 тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды (NBO) анықтайды, оның ішінде 6 лизосомалық сақтау аурулары (LBN). Тұқым қуалайтын метаболикалық аурулар (NBO) - белгілі бір метаболизм жолына қатысатын ферменттерді немесе басқа ақуыздарды кодтайтын гендердегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын моногендік бұзылулар класы. НБО-ның айрықша ерекшелігі-олардың зертханалық диагностикасы (аминқышқылдарын, сукцинилацетонды, бос карнитинді, ацилкарнитиндерді, нуклеозидтерді және лизофосфолипидтерді өлшеу) негізделген аурулардың жоғары спецификалық биохимиялық маркерлерінің болуы. Лизосомалық сақтау аурулары (LBN) – тұқым қуалайтын класс аурулар генетикалық анықталған лизосома ферментінің жетіспеушілігінен туындайды, бұл организмнің әртүрлі мүшелері мен тіндерінде осы ферменттердің субстраты болып табылатын макромолекулалардың жиналуына әкеледі (ферменттердің белсенділігін өлшеу) 3-глюкоцереброзидаза (Гаучер ауруы), сфингомиелиназа (Ниман-ПИК ауруы), галактоцереброзидаза (Краббе ауруы), α-идуронидазалар (I типті МПС), α-галактозидаза (Фабри ауруы), α-глюкозидаза (Помпе ауруы). 5 зерттеу

Диагностика орфанных заболеваний, включая лизосомные болезни накопления, методом тандемной масс-спектрометрии. Тандемная Масс-спектрометрия. Определяет из одного сухого пятна крови 49 наследственных болезней обмена (НБО), включая 6 лизосомных болезни накопления (ЛБН). Наследственные болезни обмена (НБО) – класс наследственных моногенных нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих ферменты или другие белки, участвующие в определенном метаболическом пути. Отличительной чертой НБО является наличие высокоспецифичных биохимических маркеров заболеваний, на выявлении которых основано их лабораторная диагностика (измерение аминокислот, сукцинилацетона, свободного карнитина, ацилкарнитинов, нуклеозидов и лизофосфолипидов). Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – класс наследственных болезни вызываются генетически обусловленным дефицитом ферментов лизосом, что приводит к накоплению макромолекул, являющихся субстратом этих ферментов, в различных органах и тканях организма (измерение активности ферментов 3-глюкоцереброзидаза (Болезнь Гоше), сфингомиелиназа (Болезнь Ниманна-Пика), галактоцереброзидаза (Болезнь Краббе), α-идуронидазы (МПС-I типа), α-галактозидаза (Болезнь Фабри), α-глюкозидаза (Болезнь Помпе). 5 исследований

Бір қызмет

1

241000

241000

0

Тамыз

По заявке заказчика (до склада заказчика) в течение 15 календарных дней

Тапсырыс берушінің өтінімі бойынша (Тапсырыс берушінің қоймасына дейін) 15 күнтізбелік күн ішінде